Trissomia do 18 e Amniorexe Prematura resultando em natimorto: Um relato de caso

Autores

  • Jéssica Lagioto Gomes
  • Osvaldo Luiz Aranda
  • Vinicius Marins Carraro

Resumo

A síndrome de Edwards é a segunda alteração de cromossomo mais prevalente na população, apesar disso, ainda caracteriza-se como doença rara e a devida avaliação de cada caso encontrado é importante para facilitar condutas diagnósticas e possibilidades terapêuticas mais eficazes no futuro. O caso aqui descrito trata-se de uma gestante que evoluiu com amniorrexe prematura e morte fetal às 34 semanas de gestação, cujo feto obteve diagnóstico da trissomia do 18 (Síndrome de Edwards) durante o acompanhamento de pré-natal por meio de um rastreio positivo para aneuploidias com posterior confirmação por cariótipo a partir de uma amniocentese. As características apresentadas pela paciente em questão e por seu bebê são condizentes com os achados da literatura e infelizmente não houve a oportunidade de condutas terapêuticas intervencionistas pois o bebê já estava em óbito no momento da admissão.

Downloads

Não há dados estatísticos.

Referências

Marcondes E. Pediatria básica. São Paulo: Sarvier, 9 ed. 2v. 2002.

Sugayama MMSl. História natural de 24 pacientes com trissomia 18 (síndrome de Edwards) e de 20 pacientes com trissomia 13 (síndrome de Patau). Revista de Pediatria. 1999;21(1):69-77.

Carter PE, Pearn JH, Bell J, Martin N, Anderson NG. Survival in trisomy 18. Life tables for use in genetic counseling and clinical paediatrics. Clin Genet. 1985(27):59-61.

Young ID, Cook JP, Mehta L. Changing demography of trisomy 18. Arch Dis Child. 1986(61):1035-6.

Goldstein H, Nielsen KG. Rates and survival of individuals with trisomy 13 and 18. Data from a 10-year period in Denmark. Clin Genet. 1988;34:366-72.

Root S, Carey JC. Survival in trisomy 18. Am J Med Genet. 1994;49:170-4.

Embleton ND, Wyllie JP, Wright MJ, Burn J, Hunter S. Natural history of trisomy 18. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed. 1996;75:38-41.

Rasmussen SA, Wong LY, Yang Q, May KM, Friedman JM. Population-based analyses of mortality in trisomy 13 and trisomy 18. Pediatrics. 2003;111:777-84.

Lin HY, Lin SP, Chen YJ, Hung HY, Kao HA, Hsu CH et al. Clinical characteristics and survival of trisomy 18 in a medical center in Taipei, 1988-2004. Am J Med Genet A. 2006;140:945-51.

Zen PR, Rosa RF, Rosa RC, Dale Mulle L, Graziadio C, Paskulin GA. Unusual clinical presentations of patients with Patau and Edwards syndromes: a diagnostic challenge? Rev Paul Pediatr. 2008;26:295-9.

Nelson WE. Princípios de Pediatria. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan. 2004;4:918.

Warkany J, Passarge E, Smith L. Congenital malformations in autosomal trisomy syndromes. Am. J. Child. 1966;112:502-17.

Koiffmann C, Gonzalez HC. Trissomia do 18 ou síndrome de Edwards. Instituto da criança “Professor Pedro de Alcantara” do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. São Paulo. 1992;104-106.

Marion RW, Chitayat D, Hutcheon RG, Neidich JA, Zackai EH, Singer LP et al. Trisomy 18 score: a rapid, reliable diagnostic test for trisomy 18. J Pediatr. 1988;113:45-8.

Kagan KO, Wright D, Maiz N, Pandeva I, Nicolaides KH. Screening for trisomy 18 by maternal age, fetal nuchal translucency, free beta-human chorionic gonadotropin and pregnancy-associated plasma protein-A. Ultrasound Obstet Gynecol. 2008;32:488-92.

Moron, AF. Medicina Fetal na Prática Obstétrica. 1ª edição. 2003.

Brewer CM, Holloway SH, Stone DH, Carothers AD, FitzPatrick DR. Survival in trisomy 13 and trisomy 18 cases ascertained from population based registers. J Med Genet. 2002;39:e54.

Imataka G, Nitta A, Suzumura H, Watanabe H, Yamanouchi H, Arisaka O. Survival of trisomy 18 cases in Japan. Genet Couns. 2007;18:303-8.

Hsiao CC, Tsao LY, Chen HN, Chiu HY, Chang WC. Changing clinical presentations and survival pattern in trisomy 18. Pediatr Neonatol. 2009;50:147-51.

Uehara S, Yaegashi N, Maeda T, Hoshi N, Fujimoto S, Fujimori K et al. Risk of recurrence of fetal chromosomal aberrations: analysis of trisomy 21, trisomy 18, trisomy 13, and 45,X in 1,076 Japanese mothers. J Obstet Gynaecol Res. 1999;25:373-9.

Downloads

Publicado

2017-08-31

Como Citar

Gomes, J. L., Aranda, O. L., & Carraro, V. M. (2017). Trissomia do 18 e Amniorexe Prematura resultando em natimorto: Um relato de caso. Revista De Saúde, 8(1 S1), 20–21. Recuperado de https://editora.univassouras.edu.br/index.php/RS/article/view/997

Edição

v. 8 n. 1 S1 (2017): RS v8(1) Suplemento1

Seção

Resumo - Suplemento

Licença

Autores que publicam nesta revista concordam com os seguintes termos:

Autores mantém os direitos autorais e concedem à revista o direito de primeira publicação, com o artigo simultaneamente licenciado sob a Licença Creative Commons Creative Commons CC BY que permite o compartilhamento do trabalho com reconhecimento da autoria e publicação inicial nesta revista. Esta licença permite que outros distribuam, remixem, adaptem e criem a partir do seu trabalho, mesmo para fins comerciais, desde que lhe atribuam o devido crédito pela criação original. É a licença mais flexível de todas as licenças disponíveis. É recomendada para maximizar a disseminação e uso dos materiais licenciados.

Autores têm autorização para assumir contratos adicionais separadamente, para distribuição não-exclusiva da versão do trabalho publicada nesta revista (ex.: publicar em repositório institucional ou como capítulo de livro), com reconhecimento de autoria e publicação inicial nesta revista.

Ver o texto legal da licença em: https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/