Relato de caso: Síndrome de Phelan-Mcdermid

Abstract

A Síndrome de Phelan-McDermid ou Deleção do 22q13.3 consiste numa
desordem neurológica, gerada por uma mutação genética, que resulta num atraso global
de desenvolvimento na criança. O objetivo desse artigo foi conscientizar os profissionais
de saúde sobre a Síndrome de Phelan-McDermid a partir de um relato de caso, cuja
finalidade foi de ajudar a reduzir os casos subdiagnosticados, garantindo aos portadores
da doença uma melhora na qualidade de vida. O artigo descreve o caso de uma criança,
desde o seu nascimento até os 2 anos de idade, a partir do relato dos pais e de análise de
relatórios e laudos médicos. Desta forma, consideramos fundamental que os profissionais
de saúde conheçam esta síndrome, possibilitando uma maior chance de um diagnóstico
correto e, consequentemente um tratamento eficaz, tanto no manuseio do espectro autista,
quanto no desenvolvimento neuropsicomotor.